Fichamento 8

Síndrome de Patau associada à infecção congênita

RAMOS, JLA; GONZALES, CH; ZERBINI, MCN; ALVES, VAF; GOSHI, LH; FERNADES, VSO.

“RN de Z.P.M. (Reg. 2100404-A). Dados maternos — Mãe com 25 anos de idade, de cor negra, terceira gestação, segundo parto (um natimorto aos sete meses de gestação). Desconhecia a data da última menstruação, por apresentar ciclos menstruais irregulares.”

“Ao exame físico constatou-se (Fig. 1): fissura palatina bilateral, lábio leporino bilateral, microftalmia e coloboma de coróide e nervo óptico, inserção baixa de orelhas, nariz em sela, sinais neurológicos indicativos de malformação cortical, ausculta cardíaca compatível com CIV moderada, lojas renais ocupadas bilateralmente, criptorquidia bilateral, pés em "cadeira de balanço" Através do exame físico, foi feito o diagnóstico clínico de síndrome de Patau, confirmado através do cariótipo (realizado no Laboratório de Genética Médica da FMUSP) que revelou 47 cromossomos (XV -f D, trissomia do grupo D ou trissomia 13)”

“Com relação à possível infecção congênita, não foi possível a detecção do agente através do estudo morfológico. Entretanto, esta suspeita se baseou na associação dos três achados descritos, ou seja: pneumonite intersticial, fibrose pancreática e hipoplasia tímica, com a presença de infiltrado inflamatório linfoplasmocitário.”

“Há trissomia para todo ou a maior parte do cromossomo n.° 13. Na grande maioria dos casos (acima de 80%) trata-se de trissomia 13 livre (47 cromossomos), cuja causa seria a não disjunção meiótica. Parece haver também associação com a idade materna elevada. Em cerca de 20% dos casos pode haver mosaicismo do tipo 46.XY (ou XX) / 47,XY (ou XX), + 13 ou translocação cromossômica.”

“Um número pequeno de pacientes apresenta uma translocação cromossômica. Em alguns testes, um dos pais pode ser portador da translocação. Nesses casos, o risco de recorrência é calculado em cerca de 10% e então é formalmente indicado o diagnóstico pré-natal com estudo citogenético das células obtidas por amniocentese.”