Importância da Genética no serviço público: relato da extinção de um setor de Genética no município de São Paulo, Brasil.
ALBANO, LMJ
“O grande avanço da genética, nas últimas décadas, tem permitido a melhor compreensão de certas doenças e o conhecimento de muitas outras. Vários esforços, atendendo aos anseios de um número cada vez maior de especialidades, têm sido realizados para se detectar, o quanto antes, as malformações congênitas, os desvios metabólicos, as doenças heredodegenerativas, as displasias esqueléticas e todos os distúrbios genéticos passíveis de um diagnóstico pré ou pós-natal. Atualmente, verifica-se um grande e profícuo intercâmbio entre as várias especialidades médicas e outras áreas da saúde, resultando em um saldo final extremamente positivo. A citogenética tem prestado grande subsídio, neste sentido, não só para a disciplina de genética, mas também para outras áreas.”
“É possível afirmar que, após o emprego da biologia molecular, nenhuma área da biomedicina permaneceu intocada. Entretanto, o rápido desenvolvimento da biologia molecular não foi completamente absorvido pela sociedade. Assim, atualmente, há uma grande preocupação com os aspectos médico-legais e éticos decorrentes do impacto provocado pelos avanços da biologia molecular, envolvendo até mesmo as companhias de seguros.”
“Assim, a existência de poucos centros especializados de genética no país acarreta uma sobrecarga no serviço público e, até mesmo, no serviço privado. Este fato dificulta o encaminhamento de pacientes portadores de uma determinada anormalidade genética para atendimento especializado. A rigor, todas as doenças mencionadas aqui, e muitas outras, não citadas, deveriam passar por uma avaliação genética; só o geneticista dispõe de subsídios para esclarecer o risco para os indivíduos e para os membros de sua família, assim como para propor uma terapia antenatal, neonatal ou futura, de forma a minimizar seqüelas, propiciar melhor evolução do paciente e reduzir sobremaneira o gasto público. Neste sentido, a disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse público.”
“Foram codificados, no período entre novembro de 1992 e fevereiro de 1996, 571 casos, dentre todos os avaliados no setor de genética do HIMJ, sendo solicitados 358 cariótipos. Oito não puderam ser concluídos por más condições das aberrações cromossômicas, outras enfermidades genéticas foram estudadas naquele período. As freqüências de algumas delas (ressalvando-se que não conseguimos recuperar todos os dados a contento) podem ser observadas na tabela 2.”
“A presença de um serviço de genética em centros médico-hospitalares, além de minimizar as manifestações clínicas dos portadores de distúrbios genéticos, de melhorar sua qualidade de vida, bem como a de seus familiares, e de disponibilizar informações sobre o risco de recorrência, também evita que ocorram erros de encaminhamento e desperdícios. Um exemplo, ocorrido no HIMJ, foi a solicitação, por parte de outro hospital, para que realizássemos um cariótipo por suspeita de síndrome de Turner quando, na verdade, a avaliação genética revelou que o caso se tratava de torcicolo congênito.”
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